1. ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa:
U não là những khối u tạo nên do quá trình phân chia tế bào không kiểm soát được trong não, gồm các u nguyên phát từ nhiều nguồn gốc khác nhau như mô não thực thụ (các màng não, các dây thần kinh sọ, các mạch máu, tuyến yên, tuyến tùng) và các khối u do di căn từ các khối u nguyên phát ở các tổ chức khác nhau ngoài não.
Tỷ lệ mắc:
Ở Việt Nam theo thống kê từ Bệnh viện Nhi Trung ương khối u não đứng thứ 2 trong các bệnh u ác tính ở trẻ em (sau bệnh máu ác tính), chiếm 1/ 4 tổng số các bệnh lý ung thư ở trẻ em. Ở Hợp chủng quốc Hoa Kỳ, số mắc mới hàng năm ở trẻ em vào khoảng 1 – 3 trên 100.000 trẻ em. Trẻ em dưới 2 tuổi khoảng 70% khối u não là u nguyên tủy bào (medulloblastoma), u màng não thất (ependymoma), u thần kinh đệm (glioma) bậc thấp.
2. NGUYÊN NHÂN VÀ SINH BỆNH HỌC
Những hiểu biết về cơ chế và quá trình tạo u não đến nay còn chưa rõ ràng.
Các nghiên cứu cho thấy các “yếu tố tăng trưởng thể dịch” (humoral growth factors) như: “yếu tố tăng trưởng biểu mô” (epidermal growth factor - EGF) và “yếu tố tăng trưởng biến đổi” (transforming growth factor – TGF) đã đóng vai trò kích thích tổng hợp ADN và được cho là có vai trò biến đổi tế bào thành khối u. Gần đây người ta cũng phát hiện ra nhiều đột biến liên quan tới bệnh u não như: bất thường nhiễm sắc thể 22 ở u tế bào thần kinh thính giác, mất đoạn gene ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 10, 11 và 17 ở u nguyên tuỷ bào hay mất đoạn ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 và 19 ở u tế bào thần kinh đệm ít nhánh.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
Các khối u trong sọ nói chung gây nên các triệu chứng tăng áp lực trong sọ và các triệu chứng thần kinh về bản chất và định khu của khối u.
Hội chứng tăng áp lực nội sọ
Nhức đầu: lan toả, lúc đầu âm ỉ sau đó đau tăng dần lúc nào cũng đau, đau sáng nhiều hơn chiều.
Nôn (hoặc buồn nôn): thường nôn vào buổi sáng, nôn tự nhiên, nôn xong thường có cảm giác bớt nhức đầu.
Biến đổi ở gai thị giác, như phù gai thị, teo gai thị…
Động kinh có thể do u kích thích trực tiếp vào vỏ não, nhưng có thể do ảnh hưởng của áp lực trong sọ tăng cao.
Mạch chậm, rối loạn chức năng hô hấp.
Thay đổi cá tính: trầm cảm hoặc kích thích.
Có thể bị ảnh hưởng đến nhận thức, chậm chạp, tiểu tiện không tự chủ, tri giác giảm dần, hôn mê.
Các triệu chứng thần kinh thay đổi tùy thuộc vào vị trí của khối u
Các khối u ở bán cầu đại não
- Co giật
- Bất thường về thị giác
- Bất thường về phát âm: nói lắp, nói ngọng, nói khó....
- Yếu hay liệt nửa người (hoặc nửa mặt).
- Các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ
- Rối loạn, hay mất cảm giác.
- Thay đổi cá tính, giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, buồn ngủ, ngủ gà, lẫn lộn.
Các khối u ở thân não và đường giữa
- Co giật
- Rối loạn về nội tiết: đái nhạt, dậy thì sớm, lùn tuyến yên.....
- Rối loạn thị giác: bán manh, nhìn đôi, giảm thị lực, mất thị lực …(khi u ở vùng giao thoa thị giác)
- Đau đầu
- Liệt thần kinh sọ, liệt nửa người.
- Thay đổi về hô hấp
- Giảm khả năng tập chung, chậm chạp, não úng thuỷ … (gặp trong u tuyến tùng)
Các khối u tiểu não
- Đau đầu
- Nôn (thường xuất hiện buổi sáng, không kèm buồn nôn).
- Rối loạn phối hợp động tác
- Rối loạn dáng đi
3.2. Cận lâm sàng
- Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ sọ não thấy khối choán chỗ trong sọ, đường giữa bị đẩy lệch, có thể giãn não thất ở các mức độ khác nhau …
- Alpha-feto protein (α FP) và beta-human chorionic gonadotropin (b-HCG) tăng cao đối với trường hợp u tế bào mầm.
- Các kỹ thuật nhuộm soi và hoá mô miễn dịch sau khi phẫu thuật lấy u hoặc sinh thiết là rất quan trọng giúp cho phân loại tế bào học của tổ chức u để đưa ra phác đồ điều trị đúng.
3.3. Chẩn đoán xác định
- Dựa vào hội chứng tăng áp lực nội sọ, dấu hiệu thần kinh khu trú tuỳ theo từng vị trí u gây nên.
- Hình ảnh não (hình ảnh chụp cộng hưởng từ hoặc hình ảnh chụp cắt lớp vi tính) sẽ xác định vị trí và định hướng phân loại khối u.
- Mô bệnh học sẽ xác định nguồn gốc tế bào u.
3.4. Phân loại
Phân loại theo vị trí
Vùng bán cầu đại não (tại các thùy, vùng não thất bên).
Vùng đường giữa trên lều (u sọ hầu, u tuyến yên, u tuyến tùng, u não thất III ...)
Vùng dưới lều (u tiểu não, u não thất IV, u thân não)
Phân loại u hệ thần kinh trung ương theo mô bệnh học
U của tổ chức biểu mô thần kinh (Tumours of neuroepithelial tissue)
U tế bào hình sao
U tế bào thần kinh đệm ít nhánh
U tế bào thần kinh đệm hỗn hợp
U màng não thất
U đám rối mạch mạc
U thần kinh đệm
U tổ chức tuyến tùng
U phôi bào (gồm u nguyên tuỷ bào và u biểu mô thần kinh nguyên thuỷ)
U màng não
U limpho của hệ thần kinh nguyên thuỷ (primary central nervous system lymphomas)
U tế bào mầm (Germ cell tumors)
Ung thư biểu mô (Carcinoma)
Ung thư biểu mô phôi
U túi noãn hoàng
U biểu mô mạch mạc
U quái (teratoma)
U tế bào mầm hỗn hợp
U vùng tuyến yên (Tumours of the sellar region)
U tuyến yên
U biểu mô tuyến yên
U sọ hầu (Craniopharyngioma)
Các u di căn đến hệ thần kinh trung ương (Metastatic tumours)
3.5. Chẩn đoán phân biệt
Khi chưa có hình ảnh chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ cần phân biệt với các nguyên nhân tăng áp lực nội sọ khác (não úng thủy, viêm não, xuất huyết não ....) hoặc các bệnh lý thần kinh khác (động kinh, rối loạn vận động, ...).
Khi có kết quả chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ sọ não cần phân biệt với xuất huyết não (đặc biệt là trường hợp khối u có xuất huyết), dị dạng mạch não, dị tật bẩm sinh não ....
4. ĐIỀU TRỊ
Điều trị đặc hiệu khối u não được xác định dựa trên:
- Tuổi của trẻ
- Loại u và kích thước của khối u
- Khả năng lan rộng của khối u
- Đáp ứng của trẻ đối với thuốc đặc hiệu, kỹ thuật hoặc liệu pháp
- Tiên lượng quá trình diễn biến của bệnh
Điều trị bao gồm:
Phẫu thuật
Phẫu thuật được chỉ định với hầu hết các loại u não và có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng.
Phẫu thuật cắt bỏ u càng nhiều càng tốt, những khối u lành tính thì việc lấy hết u có tính chất quyết định cho kết quả điều trị. Tùy thuộc vị trí của khối u mà có thể cắt bỏ toàn bộ hoặc gần tòan bộ (u vùng bán cầu đại não, u vùng tiểu não, u thùy nhộng). Những u ở vùng giao thoa thị giác, thân não phẫu thuật có thể lấy bỏ toàn bộ hoặc một phần hoặc chỉ sinh thiết u, tùy thuộc vào u phát triển ra ngoài hay u lan tỏa bên trong cấu trúc não
Những trường hợp u lành tính có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật ở trẻ em như: U sao bào lông, u màng não lành tính
Phẫu thuật lấy hết u có tiên lượng tốt hơn, cắt bỏ được một phần u giúp cải thiện được các triệu chứng thần kinh, giảm áp lực nội sọ, đồng thời giúp cho chẩn đoán mô bệnh học để có kế hoạch điều trị xạ, hóa chất và tiên lượng.
Kể cả những u ở vị trí nguy hiểm cũng cần thiết sinh thiết để biết bản chất u, để lập kế hoạch điều trị
Tóm lại, phẫu thuật là lựa chọn đầu tiên với hầu hết các loại u não. Ngày nay với sự tiến bộ của trang thiết bị mổ (mổ dưới kính hiển vi, mổ nội soi), các bác sỹ được đào tạo chuyên sâu, đã đem lại kết quả tốt cho bệnh nhân.
Xạ trị
Chỉ định với những trường hợp: u nhạy cảm với tia xạ (medulloblastoma, u tế bào mầm…). Hoặc với những trường hợp u ác tính sau khi mổ lấy u, hoặc trường hợp u ở vị trí không thể cắt bỏ được, tia xạ nhằm hạn chế sự phát triển của u
Hiện nay, thường áp dụng được đối với trẻ từ 4 tuổi trở lên.
Xạ trị ở trẻ em khác với xạ trị ở người lớn, vì não trẻ em đang trong thời kỳ phát triển nên rất dễ tổn thương do xạ trị, đặc biệt trẻ dưới 3 tuổi. Những biến chứng tổn thương do xạ trị giảm đi khi sự myelin hóa đã đầy đủ (sau 7 tuổi).
Liều xạ, vị trí xạ phụ thuộc vào bản chất mô bệnh học, vị trí và thể tích khối u còn lại sau phẫu thuật.
Xạ phẫu bằng tia gamma (gamma knife) chỉ áp dụng được với u nhỏ (đường kính dưới 3 cm) và ở vị trí thuận lợi.
Một số biến chứng do xạ trị:
- Biến chứng cấp tính: tăng áp lực nội sọ do phù não, nặng thêm các triệu chứng thần kinh.
- Biến chứng muộn: viêm não chất trắng (leukoencephalopathy), tổn thương mạch máu và hoại tử, phù não do tia xạ, biểu hiện rõ nhất 8 - 24 tháng sau xạ. Những biến chứng này sẽ tiến triển nặng dần mặc dù được điều trị.
Hóa chất
Điều trị hóa chất áp dụng đối với một số loại nhạy cảm với hóa chất, có thể điều trị sau phẫu thuật, trong và sau tia xạ, trước phẫu thuật (đối với khối u lớn, khó phẫu thuật...).
Các loại hóa chất điều trị u não chủ yếu: vincristine, ciplastin, etoposide, cyclophosphamide, CCNU (lomustin).....
Liều lượng, cách dùng hóa chất tùy theo phác đồ phù hợp với bản chất mô bệnh học và lứa tuổi.
Các tác dụng phụ tùy thuộc vào phác đồ, liều lượng và sự dung nạp của từng bệnh nhi, thường gặp: giảm bạch cầu hạt, thiếu máu, rụng tóc, chán ăn, mệt mỏi, tăng men gan ...
Các điều trị bổ trợ khác
Steroid (điều trị và ngăn ngừa phù não): Dexamethason liều khởi đầu 0,1- 0,25 mg/kg (tiêm TMC), sau đó tiếp tục tiêm hoặc uống với tổng liều từ 0,25 - 0,5mg/ kg/ ngày chia làm 4 lần. Lưu ý dùng liều cao kéo dài dễ gây tác dụng phụ.
Các thuốc co giật (điều trị co giật kết hợp điều trị tăng áp lực trong sọ).
Dẫn lưu não thất màng bụng khi có dãn não thất gây tăng áp lực trong sọ.
Chọc dò tủy sống với mục đích đo áp lực nội sọ, xét nghiệm tế bào, sinh hóa, điều trị và theo rõi điều trị.
Phục hồi chức năng giúp cho chất lượng cuộc sống của trẻ tốt hơn.
Chăm sóc liên tục giúp quản lý bệnh, phát hiện sự tái phát của khối u và xử trí những biến chứng muộn của qua trình điều trị.
Thạc sĩ Nguyễn Đức Liên
Khoa Ngoại Thần Kinh - Bệnh Viện K Tân Triều
