1. Đại cương
Dị tật dính khớp sọ ở trẻ em (craniosynostosis) là dị tật bẩm sinh xảy ra khi các đường khớp sọ dính với nhau sớm hơn bình thường (đóng khớp sớm). Tùy thuộc vào loại khớp nào bị dính sớm mà có thể gây ra biến dạng hộp sọ, đau đầu, các vấn đề và thị giác, hoặc chậm phát triển tâm thần vận động. Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em, tần suất 6/10.000 trẻ. Bình thường các khớp sọ sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi.
2. Biểu hiện lâm sàng
Dị tật này sẽ gây mất thẩm mĩ trầm trọng nếu không được điều trị. Về lâu dài khi các cháu lớn lên đến tuổi đi học sẽ khó hoà nhập với cộng đồng, dễ gây xáo trộn về tâm lí của trẻ.Tuỳ khớp nào bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Kết quả đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo theo một hướng nào đó. Thường gặp là nhất là dính khớp dọc giữa (phần nối giữa hai xương đính) làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, gọi là tật đầu hình thuyền (chiếm 60%). Khi khớp trán đính (phần nối giữa xương trán và xương đính) bị dính sẽ gây đầu bị méo về một bên hoặc bị dẹt sang hai bên (chiếm 20%). Một số các dính khớp sọ ít gặp hơn như khớp metopic gây tật đầu hình tam giác (chiếm 10%), khớp đính chẩm gây tật đầu dẹt ở phía sau.
Hình 1: Các loại dị tật dính khớp sọ đơn thuần
Những trường hợp dính nhiều khớp sọ sẽ gây hẹp sọ thật sự làm cản trở sự phát triển của não bộ có thể gây ra đau đầu, tăng áp lực trong sọ, các vấn đề về thị giác, hoặc chậm phát triển tâm thần vận động
Hội chứng dính đa khớp (craniosynostosis syndromes): là tình trạng dính một hoặc nhiều khớp sọ và dính khớp sớm ở mặt và/hoặc các dị tật dính ngón tạo nên các hội chứng phức tạp. Các hội chứng thường gặp là Crouzon (dính khớp coronal hai bên, chậm phát triển xương hàm trên, có thể kèm theo các tất vách ngăn mũi...), hội chứng Apert (thường phối hợp với tật dính ngón), hội chứng Pfeiffer... Cần được điều trị phối hợp nhiều chuyên khoa sọ não, hàm mặt, chỉnh hình.
3. Chẩn đoán hình ảnh:
Để chẩn đoán bệnh là chụp cắt lớp vi tính 64 dãy và tái tạo hộp sọ 3 chiều (CT Multi-slices 3D) sẽ thấy các khớp sọ bị dính và các biến dạng hộp sọ.
Hình 3: Dính khớp coronal 1 bên (dính khớp bên phải)
Đôi khi cần chụp thêm cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính não để đánh giá các bất thường nhu mô não, giãn não thất, thoát vị não (Arnold Chiari thứ phát)...
4.Chẩn đoán phân biệt
Tật đầu méo do tư thế (positional plagiocephaly): Là một trong những lý do phổ biến, và thường bị nhầm lẫn với dính khớp lamda. Thường gặp ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi, dầu bị dẹt ở phía sau vì trẻ nằm liên tục trên giường và chủ yếu sang một bên. Dấu hiệu có giá trị phân biệt là tai bên đó thường được đẩy ra phía trước và trán hới nhô một chút so với bên đối diện, làm cho đầu có hình dạng hình bình hành. Chụp cắt lớp vi tính 64 dãy các khớp sọ bình thường.
Xử trí, thường không cần điều trị bằng phẫu thuật, quan trọng nhất là phát hiện sớm (trước 6 tháng tuổi) và điều chỉnh bằng tư thế nằm nghiêng đầu sang bên đối diện hoặc điều chỉnh bằng mũ chuyên dụng.
Tật đầu nhỏ do teo não: Cơ chế là là do bệnh lí của não bộ không phát triển được (teo não...) nên các khớp sọ bị đóng sớm. Đây là những trường hợp không có chỉ định phẫu thuật
Xử trí
Dị tật này sẽ gây mất thẩm mĩ trầm trọng nếu không được điều trị. Về lâu dài khi các cháu lớn lên đến tuổi đi học sẽ khó hoà nhập với cộng đồng, dễ gây xáo trộn về tâm lí của trẻ. Những trường hợp dính nhiều khớp sọ sẽ gây hẹp sọ thật sự làm cản trở sự phát triển của não bộ gây ảnh hưởng đến thị lực, chậm phát triển tâm thần vận động, tăng áp lực nội sọ...Điểm neo
Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển. Lứa tuổi phẫu thuật tốt nhất là 6 – 12 tháng tuổi, khi các xương sọ trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và sự biến dạng chưa nhiều. Những trường hợp mổ muộn sau 12 tháng, phẫu thuật sẽ khó hơn và thường phải tạo hình toàn bộ hộp sọ rất phức tạp
Hình 5: Hình ảnh trước mổ và sau mổ dính khớp coronal một bên
Phẫu thuật nội soi cắt diện khớp dính sớm được chỉ định cho những trẻ phát hiện sớm trước 3 tháng tuổi, nhưng cần được mang mũ chỉnh hình chuyên dụng cho từng trẻ.
Thạc sĩ Nguyễn Đức Liên
Khoa Ngoại thần kinh Bệnh viện K3 Tân Triều
0977.611.686
