CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ U DÂY SỐNG

CHẨN ĐOÁN VÀ  ĐIỀU TRỊ U DÂY SỐNG

I. ĐẠI CƯƠNG:

• Định nghĩa: u dây sống là một loại khối u hay gặp ở xương nền sọ và cột sống, có xu hướng tiến triển tái phát tại chỗ cao.. U dây sống chiếm tỉ lệ là 3% trong số các loại u xương và khoảng 20% các loại u chính của cột sống. Chúng hay gặp nhất ở tại cột sống cùng cụt và cột sống cổ. Khối u thường phát triển chậm và triệu chứng thầm lặng, do đó nên khi có triệu chứng đầu tiên khối u thường rất to và xâm lấn rộng.
• Việc kiểm soát được khối u dây sống rất là phức tạp bởi vì u thường xâm lấn vào các cấu trúc quan trọng của cơ thể như thân não, tuỷ sống, các rễ thần kinh và động mạch. Tỉ lệ tái phát tại chỗ của u khoảng 30%, chúng có thể xâm lấn lan rộng hoặc di căn xa tới các cơ quan khác của cơ thể.
• Tỉ lệ mắc 1/1.000.000 mỗi năm. Tỉ lệ khoảng 300 ca được chẩn đoán tại Mỹ và 700 ca tại châu âu, khoảng 100.000 đang sống với căn bệnh này.
• U dây sống hay gặp vào lứa tuổi 50-60, nhưng cũng có thể gặp bất kỳ lứa tuổi nào. Khối u tại nền sọ hay gặp ở người trẻ trong khi đó khối u tại cột sống xuất hiện muộn hơn. Tỉ lệ nam/nữ 2/1.

II. PHÂN LOẠI:

1. Theo vị trí xuất hiện u:

• Nền sọ: chiếm tỉ lệ khoảng 30%, u thường phát triển các xương nền sọ trong đó hay gặp nhất là tại dốc nền xương chẩm. U dây sống nền sọ đôi khi được gọi là u não vì nó phát triển, xâm lấn bên trong của hộp sọ, tuy nhiên về mặt bản chất thì nó không thực sự phát triển từ các tế bào của não.
• Cột sống: tỉ lệ khoảng 20%, gặp tại vị trí cột sống cổ, ngực và thắt lưng.
• Cùng cụt: chiếm tỉ lệ khoảng 50%.
• Nếu u dây sống gặp tại các phần khác của cơ thể thì chắc chắn là nó đã di căn. Các cơ quan di căn hay gặp nhất là phổi, gan, xương, hạch lympho

                   2. Theo giải phẫu bệnh vi thể: chia làm 4 nhóm

• U nguyên sống kinh điển (convention chordroma): loại này hay gặp nhất, nó có tế bào nguyên sống (notochordal) và các tế bào sụn (chondroid).
• U nguyên sống kém biệt hoá (Poorly differentiated chordroma): gần đây được xác định là dưới nhóm u dây sống. Nó phát triển và xâm lấn mạnh hơn so với loại kinh điển, hay gặp hơn ở trẻ em và người trẻ tuổi, tỉ lệ gặp cao hơn ở cột sống cổ và nền sọ. Để chẩn đoán nhóm này, các nhà giải phẫu bệnh thực hiện test mất protein gọi là INI1.
• U nguyên sống biệt hoá (dedifferentiated chordroma): xâm lấn, di căn và phát triển nhanh hơn so với u nguyên sống kinh điển. Loại này khá hiếm, chiếm tỉ lệ khoảng 5% số bệnh nhân và hay gặp ở trẻ em.
• U nguyên sống dạng sụn (Choroid chordroma): loại u này khá dễ nhầm lẫn với sarcoma sụn (chondrosarcoma).

Hình 1: mô bệnh học của U dây sống

III. CHẨN ĐOÁN:

1. Triệu chứng lâm sàng:

Không có triệu chứng lâm sàng đặc hiệu, tuỳ vị trí u mà có các triệu chứng khác nhau như:

Nền sọ: đau đầu, đau vùng cổ hoặc nhìn đôi. Nếu u phát triển lớn có thể gây tổn thương các dây thần kinh nền sọ như lác, đau nửa đầu, khó nuốt, khó phát âm và liệt chị

Cột sống và cùng cụt: thông thường không có triệu chứng cho đến khi khối u phát triển khá lớn, đối với u vùng cùng cụt nhiều khi triệu chứng đầu tiên là sờ thấy khối u dưới da, rối loạn chức năng đại tiểu tiện, đau tại cột sống, tê bì tay chân kiểu rễ, yếu chi trên và chi dưới.

2. Chẩn đoán hình ảnh:

Cộng hưởng từ và cắt lớp có vai trò quan trọng và bổ trợ nhau trong việc chẩn đoán, tiên lượng điều trị. Cắt lớp vi tính cần để lượng giá mức độ xâm lấn vào xương cũng như sự canxi hoá của khối u. MRI cung cấp hình ảnh đặc trưng của khối u dây sống cũng như tương quan của khối u với các tạng xung quanh.

Tổn thương điển hình CLVT: tổn thương dạng trung tâm, vỏ rõ ràng, phá huỷ màng tế bào, đôi khi xơ cứng vỏ ngoài tế bào. Sự xâm lấn với mô mềm xung quanh, tỉ trọng khác nhau do u thường không đồng nhất bởi vì xơ hoá và chảy máu. Có canxi hoá bất thường bên trong u. Ngấm thuốc ở mức độ trung bình.

Hình 2: u dây sống cùng cụt CLVT có thuốc

Cộng hưởng từ:

+ T1: giảm tín hiệu mức độ trung bình. Tăng tín hiệu nhỏ vùng trung tâm do chảy máu hoặc thoái hoá nhày của u.

+ T2: tăng tín hiệu khá cao

+ T1 C+ (Gd): bắt thuốc không đồng nhất dạng sáp ong với tín hiệu thấp bên trong u. Nếu bắt thuốc mạnh tương ứng với tiên lượng kém.

Hình 3: u dây sống nền sọ T1 C+

3. Chẩn đoán phân biệt:

3.1. Đối với u nền sọ: 

Sarcoma sụn tại nền sọ

U tương bào

U màng não nền sọ

U tuyến yên

U nguyên sống lành tính: trên MRI và CLVT thường giống như u dây sống, tuy nhiên không thấy hình ảnh phá vỡ vỏ xương.

3.2. Đối với u tại cột sống và cùng cụt:

Sarcoma sụn (Chondrosarcoma)

U tế bào khổng lồ

U di căn cột sống

U tương bào

U lympho tại cột sống

U xơ thần kinh

4. Chẩn đoán xác định:

Dựa vào mô bệnh học sau sinh thiết dưới cắt lớp vi tính hoặc sau mổ

IV. ĐIỀU TRỊ:

Điều trị khối u dây sống bao gồm các phương pháp: phẫu thuật, xạ trị, điều trị hệ thống và chăm sóc giảm nhẹ đối với giai đoạn muộn. Tuỳ vào vị trí, mức độ xâm lấn mà có thể điều trị đơn thức hoặc đa mô thức phối hợp

1. Đối với các u ở nền sọ:

Việc điều trị khối u là vấn đề cân nhắc lớn về việc bảo tồn chức năng và sự tái phát khối u. Trong hầu hết các trường hợp phẫu thuật là việc được chỉ định đầu tiên trong việc loại bỏ khối u tại nền sọ. xạ trị khuyến cáo sau phẫu thuật để diệt các tế bào u còn sót lại.

Phẫu thuật: mục tiêu của phẫu thuật là để loại bỏ toàn bộ khối u có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Trong phẫu thuật phải bảo tồn các chức năng như các dây thần kinh sọ, tuyến yên, các mạch lớn của não. Lựa chọn đường mổ nội soi qua mũi hoặc qua miệng. Đối với u xâm lấn hoặc đè đẩy vào thân não thì phải có sự hỗ trợ của hệ thống cảnh báo thần kinh sọ.

Xạ trị: nếu có thể lấy toàn bộ khối u, xạ bổ trợ sau mổ. Các phương pháp xạ bao gồm xạ phân liều, xạ Proton, xạ phẫu Gamma Knife

Nếu khối u tái phát, không thể phẫu thuật hoặc xạ trị. Có thể lựa chọn điều trị miễn dịch hệ thống và chăm sóc giảm nhẹ.

2. Đối với u tại cột sống và cùng cụt:

Trong hầu hết các trường hợp việc chỉ định phẫu thuật đầu tiên cho việc loại bỏ khối u vùng này. Xạ trị ít được được chỉ định bổ trợ sau phẫu thuật, do khối u đáp ứng kèm với xạ trị.

Phẫu thuật:

+ U vùng cùng cụt: mục tiêu của phẫu thuật là lấy bỏ hoàn toàn khối u với vỏ bên ngoài là mô của tổ chức lành tính.. Khi loại bỏ u để lại khoảng trống lớn vùng này, thông thường bác sĩ sẽ xoay vạt da cơ mông để lấp đầy khoảng trống này. 

Xạ trị: ít được chỉ định với trường hợp cắt bỏ được toàn bộ khối u, thường được chỉ định nếu khối u tái phát mà không còn khả năng phẫu thuật.

Nếu khối u không thể phẫu thuật và xạ trị được sẽ chuyển sang điều trị liệu pháp miễn dịch và chăm sóc giảm nhẹ