I. ĐỊNH NGHĨA:
Thoát vị màng tủy (Meningocele) là khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống, màng tủy bị lộ ra ngoài, nhưng không có mô thần kinh bất thường. Khoảng1/3 có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh.
Thoát vị tủy-màng tủy (Myelomeningocele) là khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy lộ ra ngoài dưới dạng nang, kèm theo những bất thường về chức năng hay cấu trúc của tủy sống hoặc chùm đuôi ngựa.
Tật gai đôi bẩm sinh ẩn: thường phát hiện tình cờ và không có biểu hiện lâm sàng.
II. NGUYÊN NHÂN, SINH LÝ BỆNH:
Trong giai đoạn phôi lúc 18 ngày, nếu có khiếm khuyết trong việc đóng ống thần kinh tại lỗ thần kinh trước (rostral neuropore) ở đầu phôi thì sẽ hình thành dị tật: thoát vị não màng não (encephalocele) và (craniorachischisis). Nếu sự khiếm khuyết tại vị trí lỗ thần kinh sau (caudal neuropore) của đuôi phôi thì hình thành nên dị tật gai sống chẻ đôi có thể mở hoặc kín.
Những yếu tố nguy cơ:
- Dùng acid Folic sớm trong thai kỳ (0. 4mg hằng ngày) có thể làm giảm tỷ lệ bị dị tật ống thần kinh.
- Lạm dụng Cocain làm gia tăng tật đầu nhỏ, rối loạn sự di chuyển các cấu trúc tế bào thần kinh, rối loạn quy trình myelin hóa và biệt hóa các tế bào thần kinh.
III. CHẨN ĐOÁN:
1. Chẩn đoán trước sinh
- Alfa-fetoprotein (AFP) trong huyết thanh : Nồng độ AFP cao trong huyết thanh ở người mẹ (gấp 2 lần bình thường trong tuần mang thai) giữa 15-20 tuần mang thai sẽ mang nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh. Độ nhạy của xét nghiệm nàylà 91%.
- Siêu âm: Siêu âm trước sinh cho phép phát hiện ra 90-95% những dị tật thoát vị tủy màng tủy bẩm sinh
2. Chẩn đoán sau sinh
2.1 Chẩn đoán lâm sàng:
- Thăm khám ban đầu gồm cả đánh giá ngay lập tức tìnhtrạng nhi khoa tổng quát và mức độ khiếm khuyết thần kinh. Cần thăm khám các tìnhtrạng tim, phổi, tiết niệu, tiêu hóa của các bác sĩ nhi khoa, đánh giá các tai biến sảnkhoa, tìm xem có giãn não thất hay không
- Khám các dấu hiệu thần kinh: vận động, cảm giác, cơ vòng, các phản xạ. . .Với những dị tật cột sống chẻ đôi ẩn có kèm theo u mỡ.
- Khám thực thể: Hầu hết đều có những dát nốt (sigmata) ở ngoài da vùng có tật nứt đốt sống: đệm mỡ dưới da (fatty subcutaneous pads), lúm đồng tiền (dimples), màu rượu vang đỏ (port-wine), những chùm lông lạ thường, lổ mở thông ra ngoài của dị dạng dò xoang bì (dermal sinus opening), hoặc những phần phụ của da. Bàn chân vẹo vào (clubbing of the feet), dạng bàn chân ngựa (talipes equinovarus) có thể có kèm theo. Đây là những dấu hiệu quan trong để tìm các tật thoát vị tủy màng tủy ở trẻ nhỏ.
2.2 Chẩn đoán cận lâm sàng:
MRI cột sống thắt lưng cùng: MRI là chẩn đoán hình ảnh có giá trị nhấthiện nay để chẩn đoán bệnh lý thoát vị tủy – màng tủy. Trong đa số trường hợp MRI có thể xác định được có thoát vị hay không, thoát vị loại gì, tính chất của khối thoát vị ra sao, vị trí cổ túi thoát vị, kích thước khối thoát vị, mô mỡ dưới da, vị trí của chóp tủy so với thân đốt sống, hình ảnh tủy bám thấp, đánh giá được toàn trục thần kinh, mối liên quan giữa khối thoát vị và tủy sống, đánh giá những dị tật đi kèm, giúp xác định chẩn đoán và đánh giá đầy đủ trước mổ cũng như đánh giá sau mổ.
Ngoài ra tất cả các bệnh nhi cần được kiểm tra cận lâm sàng tiền phẫu thật cẩn thận, cũng như cần được khám tiết niệu thật đầy đủ để có chứng cứ về những thiếu sót thần kinh trước mổ.
IV. ĐIỀU TRỊ:
1. Thoát vị màng tủy và thoát vị tủy màng tủy:
Mục đích: tạo hình ống thần kinh, phòng ngừa viêm màng não, bảo vệ chức năng thần kinh bên dưới.
1.1 Đánh giá và xử trí thương tổn:
Đo đạc kích thước khối thương tổn.
Đánh giá xem thương tổn còn nguyên hay đã vỡ.
+ Nếu vỡ: dùng kháng sinh
+ Nếu chưa vỡ: không cần dùng kháng sinh.
Che phủ thương tổn bằng gạc vô trùng tẩm bằng dung dịch Ringer lactat hoặc nước muối sinh lý.
Mổ sớm đóng lại tổn thương
1.2 Đánh giá và xử trí tổn thương phối hợp
Cần đánh giá xem trẻ có bị dị dạng cổ chẩm Arnold –Chiari hay không?
Có giãn não thất kèm theo hay không? Nếu có giãn não thất thường lựa chọn mở thông sàn não thất ba nội soi kèm đốt đám rối mạch mạchoặc đặt VP shunt
1.3 Những cân nhắc trong phẫu thuật:
Thời điểm mổ đóng lại meningocele:
Nếu thoát vị vỡ nên được đóng sớm trong vòng 24h đầu để hạn chế nguy cơ nhiễm trùng myelomeningocele:
Mổ sớm đóng lại chỗ khiếm khuyết.
Nếu thoát vị chưa vỡ thì thời điểm phẫu thuật khi trẻ ít nhất 4 tháng tuổi.
Thời điểm mổ đóng lạithoát vị tủy - màng tủy:
Thoát vị tuỷ-màng tuỷ không liên quan đến sự cảithiện chức năng thần kinh, nhưng có những bằng chứng cho thấy làm giảm tỷ lệ nhiễm trùng. Vìthế, thoát vị tủy - màng tủy nên được đóng sớm trong vòng 24h cho dùthoát vị còn nguyên vẹn hay đã thủng. Tái tạo thoát vị tủy - màng tủy đồng thời chuyểnlưu dịch não tủy vào ổ bụng (VP shunt).
Xử trí sau mổ khâu túi thoát vị tủy màng tủy
Tránh bệnh nhân đụng vào vết mổ.
Chăm sóc bệnh nhân làm sao cho vết mổ không bị co rúm (để làm giảm áp lực dịch não tủy ở tại vết mổ).
2. Tật nứt tủy đốt sống lưng có kèm theo u mỡ (Lipomyelocelles):
Triệu chứng gây ra bởi:
+ Kéo căng chóp tủy, đặt biệt trong giai đoạn tăng trưởng (growth spurt).
+ Chèn ép do sự phát triển của khối u mỡ, đặc biệt khi trong giai đoạn tăng cân nhanh.
- Mục đích phẫu thuật: làm hết sự kéo căng của chóp tủy, lấy đi khối mỡ. Nếu chỉ đơn giản xử lý về phương diện thẩm mỹ của lớp đệm mỡ dưới da thì không thể nào chữa lành được các thiếu sót thần kinh, điều này có thể làm cho việc điều trị triệt để sau này sẽ rất khó khăn hoặc không thể giải quyết được.
- Thời điểm phẫu thuật: Nếu đã biểu hiện triệu chứng thần kinh hoặc cơ vòng thì điều trị ngoại khoa được chỉ định ngay tại thời điểm chẩn đoán khi bệnh nhi được ít nhất 4 tháng tuổi.
U mỡ chóp tủy không triệu chứng thường được theo dõi
Ts.Bs. Nguyễn Đức Liên
Khoa ngoại thần kinh, Bệnh viện K
